بررسی حساسیت و اختصاصیت روش high resolution melting analysis در شناسایی انواع جهش های مختلف ژن rb1
پایان نامه
- دانشگاه آزاد اسلامی - دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم دارویی - پژوهشکده ابن سینا
- نویسنده سینا علیزاده
- استاد راهنما علی آهنی رقیه رازقی
- سال انتشار 1392
چکیده
روش های متنوعی برای شناسایی جهش ها ابداع شده است که هریک از آنها دارای مزایا و معایب خاص خود هستند. یکی از روش هایی که اخیراً ابداع شده و در مطالعات مختلف به کارآیی بالای آن اشاره شده است روش high resolution melting analysis یا hrm است. در مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران به منظور شناسایی جهش ها تمامی اگزون های ژن rb1 با استفاده از روش تعیین توالی بررسی شده است. در ادامه به منظور بررسی حساسیت و اختصاصیت روش hrm در شناسایی انواع جهش های ژن rb1 ، تمامی 27 اگزون این ژن توسط hrm مورد بررسی قرار گرفتند و سپس نتایج با روش تعیین توالی مقایسه گردید. در این پژوهش تمامی 27 اگزون موجود در ژن rb1 در 25 بیمار با استفاده از dna نمونه خون آنها بررسی شده اند که در روش توالی یابی 18 نمونه دارای جهش شناسایی شدند و سایر نمونه ها فاقد جهش بودند. از 18 نمونه ای که در توالی یابی مستقیم دارای جهش بودند در روش hrm، 16 نمونه دارای جهش شناخته شدند. تشخیص این تعداد از جهش ها توسط روش hrm بیانگر این واقعیت است که حساسیت روش hrm ، 88.88 % و اختصاصیت آن 100% میباشد. میزان حساسیت و اختصاصیت این روش برای تشخیص جهش های نقطه ای به ترتیب ،90.9% و 100% و برای جهش های تغییر قاب خواندن به ترتیب 85.71% و 100% محاسبه شده است. نتایج این مطالعه نشان داد که hrm روشی بسیار حساس و مقرون به صرفه برای شناسایی جهش ها می باشد.
منابع مشابه
به کار گیری روش High Resolution Melting در شناسایی چند شکلی‌های نوکلئوتیدی ژرم لاین ژن STK11 در مبتلایان به انواع سرطان‌های دستگاه گوارش
سابقه و هدف: آنالیز HRM (High Resolution Melting) تکنیکی است که میزان کاهش فلورسنت را در طی فرایند شیب حرارتی ذوب DNA در اثر خروج رنگ اندازه‌گیری می‌نماید. ژن STK11 یکی از پروتئین‌های خانواده سرین- ترئونین کیناز سلولی را رمز می‌نماید که تنظیم کننده قطبیت سلولی بوده و هم‌چنین به عنوان پروتئین مهار کننده تومور عمل می‌نماید. موتاسیون‌های ژرم لاین در این ژن همراه با سندروم Peutz-Jeghers واستعدا...
متن کاملبه کار گیری روش high resolution melting در شناسایی چند شکلی های نوکلئوتیدی ژرم لاین ژن stk۱۱ در مبتلایان به انواع سرطان های دستگاه گوارش
سابقه و هدف: آنالیز hrm (high resolution melting) تکنیکی است که میزان کاهش فلورسنت را در طی فرایند شیب حرارتی ذوب dna در اثر خروج رنگ اندازه گیری می نماید. ژن stk11 یکی از پروتئین های خانواده سرین- ترئونین کیناز سلولی را رمز می نماید که تنظیم کننده قطبیت سلولی بوده و هم چنین به عنوان پروتئین مهار کننده تومور عمل می نماید. موتاسیون های ژرم لاین در این ژن همراه با سندروم peutz-jeghers واستعداد اب...
متن کاملDetection of Microsatellite Instability by High-Resolution Melting Analysis in Colorectal Cancer
Background: Colorectal cancer (CRC) is the third most common cancer worldwide. microsatellite instability (MSI) is a molecular marker of a deficient mismatch repair system and happens in almost 15% of CRCs. Because of a wide frequency of MSI+ CRC in Iran compared to other parts of the world, the importance of screening for this type of cancer is highlighted. Methods: The most common MSI detecti...
متن کاملMicrobiological applications of high-resolution melting analysis.
High-resolution melting (HRM) analysis uses real-time PCR instrumentation to interrogate DNA sequence variation and is a low-cost, single-step, closed-tube method. Here we describe HRM technology and provide examples of varied clinical microbiological applications to highlight the strengths and limitations of HRM analysis.
متن کاملHigh resolution melting analysis for gene scanning.
High resolution melting is a new method of genotyping and variant scanning that can be seamlessly appended to PCR amplification. Limitations of genotyping by amplicon melting can be addressed by unlabeled probe or snapback primer analysis, all performed without labeled probes. High resolution melting can also be used to scan for rare sequence variants in large genes with multiple exons and is t...
متن کاملمقایسه حساسیت و اختصاصیت روش سیتولوژی تماسی با روش سرجیکال پاتولوژی در تشخیص توده های پستان
Background and purpose: Breast cancer is the common cancer in women and the major cause of death due to malignancy in women aged 40-44 years old. The routine method for diagnosis of biopsy specimens is pathologic procedure. Expert pathologists could accurately diagnose malignant and benign diseases using cytology methods. The aim of this study was to investigate the sensitivity and specificity ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
دانشگاه آزاد اسلامی - دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم دارویی - پژوهشکده ابن سینا
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023